الفصل الثالث: الوراثة الجنسية والأمراض الوراثية

تحديد الجنس في الإنسان:

تحديد الجنس

ماذا يحدث عند:

1. وجود الصبغي Y في خلايا جنين الإنسان؟

يبدأ جسم الجنين بعد 6 أسابيع من بداية الحمل في إنتاج هرمونات تحث أنسجة المناسل لتكوين الخصيتين وباقي الأعضاء التناسلية الذكرية.

2. غياب الصبغي Y من خلايا جنين الإنسان؟

يبدأ جسم الجنين بعد 12 أسبوعاً من بداية الحمل في تكوين المبيضين ثم تتمايز باقي الأعضاء التناسلية الأنثوية.

الحالات الكروموسومية:

حالة كلاينفلتر حالة تيرنر حالة داون
الوصف زيادة في عدد الكروموسومات نقص في عدد الكروموسومات زيادة في عدد الكروموسومات الجسدية رقم 21
السبب اخصاب بويضة شاذة (22 +XX) بحيوان منوي (22 + Y) اخصاب بويضة شاذة (22 + O) بحيوان منوي (22+ X) اخصاب مشيج طبيعي بمشيج شاذ
الجنس ذكر انثى ذكر او انثى
التركيب الصبغي XXX + 44 XO + 44 (XY + 45) أو (XX + 45)
عدد الصبغيات 47 كروموسوم 45 كروموسوم 47 كروموسوم
سبب الخلل وجود صبغي X زائد أحدث اختلال في الهرمونات الجنسية تعبر الجينات الأنثوية عن نفسها بدرجة ما نقض الصبغي X بما يحمله من جينات لصفات غير جنسية أدى الى نمو أنثى بها العديد من التشوهات وجود 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21
الأعراض

1. ذكر عقيم نتيجة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية

2. ظهور بعض الصفات الأنثوية مثل نمو حجم الثديين

1. انثى لا تصل لمرحلة البلوغ لعدم وجود كمية كافية من الهرمونات

2. وجود عيوب خلقية في القلب والكلى

3. قصر القامة

1. تأخر النمو

2. تأخر الفهم

3. قصر القامة

4. وجه بيضوي

5. مؤخرة الرأس مسطحة

6. قصر أصابع القدمين واليدين

7. صغر الأذن

8. تحدب وضيق العيون

علل في بعض الاحيان تتوزع الصبغيات الجنسية بشكل غير متساوي؟

بسبب التصاقهما ببعضهما عند تكوين الأمشاج أثناء الانقسام الميوزي.

الصفات المرتبطة بالجنس:

هي صفات جسدية تحمل جينات الكروموسومات الجنسية ولا يتأثر ظهورها بالهرمونات الجنسية.

أ. لون العيون في حشرة الدروسوفيلا:

مثال: تهجين ذكر أبيض العيون rXY مع انثى حمراء العيون XRXR.

تهجين ذكر أبيض العيون rXY  مع انثى حمراء العيون XRXR.

ب. حالة عمى الألوان في الإنسان:

مثال: تزاوج رجل مصاب بعمى الألوان XCY مع أنثى سليمة حاملة للمرض XCXc.

عمى الألوان: حالة وراثية تسبب عدم القدرة على تمييز الألوان وخصوصاً الأحمر والأخضر.

 حالة عمى الألوان في الإنسان

ج. حالة الهيموفيليا في الإنسان (سيولة الدم):

مثال: تزاوج رجل غير مصاب بالهيموفيليا XHY مع امرأة حاملة للمرض xHXh.

الهيموفيليا: حالة وراثية تسبب سيولة الدم نتيجة عدم تكون بعض المواد الضرورية لتجلط الدم.

تزاوج رجل غير مصاب بالهيموفيليا XHY مع امرأة حاملة للمرض xHXh

علل لما يأتي:

يورث الذكر جين الهيموفيليا أو عمى الألوان لأبنائه الإناث فقط ولا يورثه لأبنائه الذكور؟

لأن الذكور يورث الصبغي (Y) لأبنائه الذكور وهو لا يحمل جينات لهذه الصفة، ويورث الصبغي (X) الذي يحمل جين الصفة لأبنائه الإناث.

الصفات المتأثرة بالجنس:

هي صفات وراثية تحمل جيناتها الكروموسومات الجسدية ويتأثر عملها بالهرمونات الجنسية ويعمل جنس الفرد على تحوير سيادة.

صفة الصلع الوراثي في الإنسان:

B+B+ B+B BB
الذكر أصلع أصلع شعر عادي
الأنثى تساقط شعر شعر عادي شعر عادي

مثال: تزاوج رجل أصلع هجين B+B من امرأة لا تعاني من تساط الشعر هجينة B+B.

 تزاوج رجل أصلع هجين B+B من امرأة لا تعاني من تساط الشعر هجينة B+B

الصفات المحددة بالجنس:

هي صفات يقتصر ظهورها على أحد الجنسين دون الأخر نتيجة الاختلاف في الهرمونات الجنسية لكل جنس.

مثل:

1. إنتاج الحليب في إناث الثدييات.

2. وضع البيض في إناث الطيور.

3. ظهور اللحية في ذكر الإنسان.

الجينوم البشري: هو كل الجينات التي توجد في نواة كل خلية جسدية.